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Kongress zu vergessener Erbkrankheit  
  Eine tödliche Erbkrankheit, die kaum jemand kennt - Chorea Huntington ("Veitstanz") - stand im Mittelpunkt eines Kongresses, bei dem sich erstmals Ärzte, Patienten und Angehörige aus Österreich trafen.  
Ein Gen-Defekt verursacht bei der Erkrankung Verfall von Gehirn, Körper und Psyche und führt schließlich zum Tod.

Der Kongress wurde von den österreichischen Selbsthilfegruppen organisiert und fand vergangenes Wochenende in Mariazell statt.
Häufiger als bekannt
Geteiltes Leid ist halbes Leid - das haben wohl alle, die von dieser Krankheit betroffen sind, beim ersten Österreich-weiten Huntington-Kongress gespürt.

Geschätzt wird die Zahl auf 400 bis 600 Patienten in Österreich, erklärt Raphael Bonelli, Leiter der Psychiatrischen Klinik im Landeskrankenhaus Graz:

"Chorea Huntington hat eine Prävalenz von fünf bis sechs pro 100.000, ist also häufiger als Hirntumore. Das ist in der allgemeinen Bevölkerung vollkommen unbekannt, und ich behaupte, dass die meisten Mediziner es auch nicht wissen."
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Was ist Chorea Huntington?
Defekt ist nur das 4. Chromosom, das so genannte "Huntingtin". Die Basenkombination Cytosin-Adenin-Guanin (CAG), aus denen Chromosome bestehen, tritt beim gesunden Menschen ca. 30 Mal hintereinander auf - beim Huntington-Patienten liegt dieser Wert über 40. Je höher die Wiederholungsrate (repeats), desto früher bricht die Krankheit aus. Diese "zu langen" CAG-Kombinationen verursachen auch, dass die dazugehörigen Proteine "zu lange" sind und deshalb unnatürlich. Die Zelle "verstopft".

Raphael Bonelli erklärt, dass Proteine innerhalb der Zelle zusammenkleben und es dadurch zu einer Zellschädigung und letztlich zum Absterben der Zelle kommt - das sei die Ursache für sämtliche Symptome, die sie bei ihren Patienten sehen, sowohl psychiatrische, als auch neurologische und im Bereich der Demenz. Das heißt, das Schlagwort sei "Neuroprotektion".
->   Mehr dazu (Wikipedia)
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Forschung in jedem Stadium
Heilung gibt es derzeit keine, aber die Forschung setzt an verschiedenen Stadien der Krankheit an, erklärt Anna Hödl, Pychiaterin am LKH Graz:

"Einerseits wird daran geforscht, den Ausbruch hinauszuzögern oder die Krankheitsprogression aufzuhalten. Auf der anderen Seite wird vor allem in Europa und den USA sehr stark daran geforscht, dass man dieses pathologische Gen ausschalten kann. Das sind noch Zukunftsperspektiven, aber das ist sicher einer der größten Hoffnungen, die man daran setzen kann."
50:50-Chance der Vererbung
Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, jedes Kind eines Genträgers hat einen 50:50-Chance, die Krankheit möglicherweise vererbt zu bekommen.

Gewissheit über die Zukunft der Risiko-Patient kann einen Gentest geben. Dabei wird die Repeat-Zahl des Huntington-Gens festgestellt. Eine Entscheidung, an der keiner der Betroffenen vorbei kommt.

In den meisten Fällen haben die Patienten ein normales Leben. Die Krankheit bricht üblicherweise um das 40. Lebensjahr aus.
Symptome "wie ein Betrunkener"
Die Familienmitglieder bemerken zuerst eine Veränderung der Persönlichkeit und Depressionen. Danach folgen unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten und des Gesichts, die so genannte "Chorea".

Sprechen, schlucken und gehen wird schwierig bis zu unmöglich. Der geistige Verfall zeigt sich in Demenz, Aggression, Depression und Wahnvorstellungen.

Ein Bild, ähnlich wie bei Parkinson oder Alzheimer, das die Patienten in einen täglichen Kampf gegen Stigmatisierung drängt. Aber die Hoffnung auf Heilung geben alle nicht auf.
Die beste Medizin
Wohl wichtigste Stütze für die Betroffenen sind ihre Angehörigen. Liebe und Zuwendung sind die wirksamste Medizin.

"Geteiltes Leid ist halbes Leid - geteilte Freude ist doppelte Freude. Und das ist wirklich so. Wenn ich sehe, dass meine Freundin strahlt und dass es ihr gut geht, dann genieße ich das mindestens genau so, wenn nicht noch mehr. Das ist für mich einfach das schönste, wenn ich von ihr ein Lächeln bekomme. Das Leben ist lebenswert, egal welche Krankheit sie hat," so ein Angehöriger.

Nicht nur die Patienten selbst führen den harten Kampf gegen den Verfall, auch die Angehörigen: eine Krankheit, die die gesamte Familie betrifft.

Anita Dollmanits, 3.7.06
->   Österreichische Huntingtonhilfe
->   Neuropsychiatrische Ambulanz, Landeskrankenhaus Graz
->   International Huntington Association
->   Huntington¿s Desease Society of America
->   Huntington Study Group
 
 
 
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