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Entzifferung des menschlichen Erbguts abgeschlossen  
  Die Entzifferung des menschlichen Erbguts ist nach 15 Jahren Arbeit praktisch abgeschlossen. Die öffentlich finanzierten Forscher der internationalen Human-Genom-Organisation (HUGO) haben die endgültige Version der Abfolge aller rund drei Milliarden Bausteine des Erbgutes in ihren Datenbanken gespeichert. Die Informationen stehen allen Interessierten frei zugänglich und kostenlos im Internet zur Verfügung.  
Dies gab am Donnerstag Helmut Blöcker, Koordinator des Deutschen Humangenomprojekts, in Braunschweig bekannt. Die HUGO-Daten sind Grundlage für die Ende des Jahres im britischen Fachblatt "Nature" geplante Publikation der Ergebnisse und deren weitere Interpretation.
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Offizielle Vorstellung kommenden Montag in Washington
Die Daten sollen zusammen mit einer Erklärung der Regierungschefs der sechs beteiligten Staaten (USA, China, Deutschland, Japan, Großbritannien und Frankreich) am kommenden Montag (14. April) in Washington offiziell vorgestellt werden, ergänzte Helmut Blöcker.

In der gemeinsamen Stellungnahme soll es unter anderem heißen, von dieser Grundlage seien "revolutionäre Fortschritte" für die Biomedizin und das Wohlergehen der Menschheit zu erwarten. Wie das HUGO-Konsortium wollen auch die Regierungschefs betonen, dass die Sequenz kostenlos und für jedermann im Internet frei zur Verfügung steht.
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"Nach heutigem Stand der Technik fertig"
"Nach dem heutigen Stand der Technik sind wir fertig. Dies ist das Erreichen eines weiteren wichtigen Meilensteins in der Genomforschung", sagte Blöcker am Donnerstag weiter.

"Wir haben Wort gehalten und die Steuergelder so eingesetzt, dass wir die Sequenz sogar zwei Jahre früher als vorgesehen abgeschlossen haben."
"Drastisch verbesserte Daten" seit erster Arbeitsversion
Seit der Veröffentlichung der ersten Arbeitsversion im Februar 2001 seien die Daten "drastisch verbessert" worden, ergänzte der Leiter der Abteilung für Genomanalyse an der Gesellschaft für biotechnologische Forschung (GBF).

In den vergangenen Monaten hätten die beteiligten Sequenzierungslabors die bereits gesammelten Daten vornehmlich "geputzt" und vervollständigt. "Wir haben jetzt eine sehr gute Datenbasis, mit der unsere Interpretationen verlässlicher werden", urteilte Blöcker.
Einige Bereiche der DNA sind problematisch
Es ist indes schwer zu beziffern, ob das Genom nun zu 99,5, zu 99,8 oder zu 99,89 Prozent fertig gestellt ist.

Auf den 46 Chromosomen des Menschen gibt es einige Bereiche, besonders in ihrer Mitte (Centromere) und an ihren Enden (Telomere), die sich mit den herkömmlichen Sequenzierungstechniken nicht zuverlässig entziffern lassen.

Dies soll nachgeholt werden, sobald eine entsprechende Technik zur Verfügung steht. In diesen Abschnitten liegen laut Blöcker jedoch nur wenige Gene.
->   Link zur Datenbank des menschlichen Genoms
->   Die HUGO-Homepage
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Die ersten 420 Basen von Chromosom 1
Das menschliche Erbgut besteht aus rund 3,2 Milliarden Basenpaaren, die im Erbmaterial DNA (Desoxyribonukleinsäure) angeordnet sind. Die Buchstaben stehen für die vier chemischen Bausteine Guanin (G), Cytosin (C), Adenin (A) und Thymin (T).

Und dies sind die ersten 420 Basen von Chromosom 1, wie sie die Human-Genom-Organisation (HUGO) sequenziert hat:

GATCTACCAT GAAAGACTTG TGAATCCAGG AAGAGAGACT GACTGGGCAA CATGTTATTC AGGTACAAAA AGATTTGGAC TGTAACTTAA AAATGATCAA ATTATGTTTC CCATGCATCA GGTGCAATGG GAAGCTCTTC TGGAGAGTGA GAGAAGCTTC CAGTTAAGGT GACATTGAAG CCAAGTCCTG AAAGATGAGG AAGAGTTGTA TGAGAGTGGG GAGGGAAGGG GGAGGTGGAG GGATGGGGAA TGGGCCGGGA TGGGATAGCG CAAACTGCCC GGGAAGGGAA ACCAGCACTG TACAGACCTG AACAACGAAG ATGGCATATT TTGTTCAGGG AATGGTGAAT TAAGTGTGGC AGGAATGCTT TGTAGACACA GTAATTTGCT TGTATGGAAT TTTGCCTGAG AGACCTCATT
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Abschluss im DNA-Jubiläumsjahr
Der Abschluss der Sequenzierung fällt ins Jubiläumsjahr des Erbmoleküls DNA (Desoxyribonukleinsäure). Am 25. April 1953 hatten James Watson und Francis Crick im britischen Fachblatt "Nature" die entscheidende Beschreibung der DNA-Doppelhelix veröffentlicht.
->   DNA-Doppel-Helix: Ein Draht-Modell feiert Geburtstag
->   Die Aufklärung der DNA-Struktur - 50 Jahre danach
Ergebnisse kostenlos im Internet
Die Ergebnisse von HUGO standen und stehen von Beginn an im Internet jedermann kostenlos zur Verfügung. Davon profitieren sollen besonders Patienten, Mediziner und die Pharmaindustrie.

Forscher hoffen, mit Hilfe der Gene und Proteine die Vorgänge im Körper zu verstehen und so die Ursachen für Herz-, Kreislauf- und Immunkrankheiten zu klären.

Mit diesem Wissen wollen sie etwa maßgeschneiderte Medikamente schaffen, die spezifisch auf das Erbgut des einzelnen Patienten abgestimmt sind und wenige oder gar keine Nebenwirkungen haben.
Der nächste Schritt: Proteomics
Die schwierigste Arbeit wird allerdings erst jetzt beginnen: Es gilt nämlich, den Sinn der rund drei Milliarden Bausteine des Genoms auch zu erkennen. Derzeit stehen diese Buchstaben lediglich in einer langen Reihe hintereinander im Computer.

Mit Hilfe dieser genetischen Grundlagen fertigt die Zelle allerdings Proteine - erst damit formt der Körper letztlich Muskeln und Gehirn, steuert das Wachstum, leitet die Nervenimpulse. Dieses fein gewobene "Netzwerk des Lebens" gilt es zu entwirren.

Mehr dazu: Von HUGO zu HUPO und Proteom-Forschung
Mehr rund um die DNA im science.ORF.at-Archiv:
->   Was kommt danach? ENCODE - genetischer Enzyklopädismus
->   "Kranke Gene": Chancen und Risiken von Gentests
->   Verhaltensgenetik: Juwelen im "biologischen Abfall"
 
 
 
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01.01.2010