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Gen-Veränderung: Epilepsie schwerer behandelbar  
  Genetische Variationen zwischen Epilepsie-Patienten entscheiden über den Erfolg oder Misserfolg einer medikamentösen Behandlung. Dies ist das Ergebnis einer groß angelegten Studie am Wiener AKH.  
"Die Arbeit wird voraussichtlich im Fachmagazin 'Neurology' erscheinen", erklärte Fritz Zimprich von der Neurologischen Universitätsklinik am Freitag gegenüber der APA. Ende Mai wird die Studie beim europäischen Epilepsie-Kongress in Wien präsentiert.
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Epilepsie: Unkontrollierte elektrische Entladung
Das menschliche Gehirn ist eine kontrolliert elektrisch geladene Masse. Hebt man beispielsweise einen Arm, dann kommt es in einem bestimmten Bereich des Gehirns zu einer Entladung. Bei Epilepsie erfolgen diese Entladungen unwillkürlich und plötzlich. Antieplileptika bzw. Antikonvulsiva vermindern die neuronale Aktivität und sollen dadurch Anfälle verhindern.
->   Mehr Informationen in www.epilepsie-online.de
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MDR-1-Gen: Alter Bekannter unter der Lupe
Die Wissenschaftler konzentrierten sich mit ihren Analysen auf das aus der Krebsforschung seit vielen Jahren bekannte MDR-1-Gen (Multi-Drug-Resistance-Gene 1).

"Das Protein befindet sich in der Zellmembran und wirkt wie eine 'Pumpe'. Seit Ende der 90er-Jahre ist bekannt, dass dieses Gen auch in Zellen im Gehirn vorhanden ist", erläuterte Zimprich.
Zellschutz kommt auch Krebszellen zugute
Die "Pumpe" schützt Zellen vor für sie gefährlichen Substanzen, indem es diese aus dem Inneren hinaus schleust. Diese Fähigkeit schränkt bei Krebszellen beispielsweise den Effekt von Chemotherapeutika ein.

Seit vielen Jahren suchen Pharma-Forscher nach Substanzen, welche MDR-1 blockieren. Derzeit befinden sich mehrere solche Stoffe - nach zahlreichen Fehlschlägen in der Vergangenheit - im Erprobungsstadium.
Untersuchungen an Epilepsie-Patienten
Zimprich und sein Team untersuchten diese Fragen bei Epilepsie-Patienten. Bis zu drei Prozent der Bevölkerung erkranken im Laufe ihres Lebens an Epilepsie. Dank moderner Medikamente können zwei Drittel aller Betroffenen ein fast anfallsfreies Leben führen - ein Drittel spricht weniger gut auf die Medikamente an.

Die Studie der Universitätsklinik für Neurologie mit über 630 Teilnehmern befasste sich nun mit diesen Patienten. Rund 400 Personen ohne Epilepsie und rund 250 mit dem Anfallsleiden wurden auf die bei ihnen vorliegenden Gen-Varianten bei dem MDR-1-Gen untersucht.
Gen-Aktivität durch kleine Variationen beeinflusst
Denn: Nach Aussage des Mediziners kann der Grad der Aktivität von MDR-1 wiederum "von kleinen Variationen in dem Gen beeinflusst werden, das für diese Proteine codiert".
Eine Variante: Schlechteres Ansprechen auf Therapie
Dabei stellte sich heraus, dass eine gewisse Variante des Gens - so es in der Erbsubstanz in zwei Kopien vorliegt - bei fünf von sechs Patienten zu einem schlechten Ansprechen auf die Behandlung führt.

"Nun ist uns aber bekannt, dass dieser spezielle Abschnitt keinen direkten Einfluss auf die Funktion des Transportproteins hat. Wir vermuten, dass dieser Abschnitt eine Art interner Regulator ist, der mitbestimmt, wie viel des Proteins hergestellt wird", erklärte Zimprich.

Den Ergebnissen der Gen-Untersuchungen zufolge dürften rund 20 Prozent der Menschen die aktivere MDR-1-Gen-Variante aufweisen. Dies gilt auch für Epileptiker.
->   Universitätsklinik für Neurologie am AKH Wien
->   Alles zum Stichwort Epilepsie in science.ORF.at
 
 
 
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01.01.2010