 |
|
|
|
|
|
 |
 |
Neues aus der Welt der Wissenschaft |
|
|
|
|
|
|
Uni Innsbruck: Genmutation für Blindheit entdeckt |
|
| | | Eine Genmutation, welche für eine bestimmte Form der Blindheit - eine schwere Form der Retinitis pigmentosa - verantwortlich sein dürfte, haben Innsbrucker Forscher identifiziert. |
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
Die Mutation des Gens RDH12 (Retinoldehydrogenase 12) führe zu einer veränderten Funktion eines gleichnamigen, für den Sehzyklus notwendigen Enzyms, erklärte Gerd Utermann vom Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck der APA.
|
|
|
|
|
|
Stäbchen und Zapfen werden immer weniger |
|
| |
Zunächst wurden im Rahmen der Studie westösterreichische Familien untersucht, in denen Fälle der schweren Form der Retinitis pigmentosa aufgetreten waren. Diese Form der Blindheit beruht auf einer fortschreitenden Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, das heißt - vereinfacht ausgedrückt -, dass die für das Sehen notwendigen Stäbchen und Zapfen immer weniger werden, bis der Patient letztlich vollkommen erblindet.
|
|
|
|
|
|
Mit DNA-Chips auf der Suche nach Genmutationen |
|
| |
Im Zuge erster Untersuchungen zeigte sich, dass für die schwere Form der Retinitis pigmentosa keines jener Gene verantwortlich zu sein schien, welches schon in der Vergangenheit mit anderen Arten der Blindheit in Zusammenhang gebracht worden war. Mittels DNA-Chip-basierter Technologie machte man sich daher auf die Suche nach anderen Genmutationen.
Und die Wissenschaftler wurden fündig: Die betroffenen Familien wiesen in jener genetischen Region, welche für die Bildung des RDH12-Enzyms verantwortlich ist, identische Mutationen auf. Dieses Ergebnis konnte durch Untersuchungen an anderen Betroffenen bestätigt werden.
|
|
|
|
|
|
Gen zur Bildung des RDH12-Enzyms |
|
| |
Weitere Untersuchungen zeigten, dass die Mutation des Gens auch tatsächlich zu einer veränderten Funktion des RDH12-Enzyms führt. Arbeitet dieses zur Bildung des Sehpigments notwendige Enzym "nicht richtig", so läuft auch der Sehzyklus nicht korrekt ab. Schließlich kommt es zur Erblindung auf Grund von Stäbchen-Zapfen-Dystrophie.
Zukünftige Forschungen sollen über etwaige Behandlungsmöglichkeiten der Erkrankung Aufschluss geben. Man suche dabei nicht nach gentechnischen, sondern nach anderen Heilungsmöglichkeiten, sagte Utermann.
|
|
Internationale Kooperation
Die Studie wurde seit etwa eineinhalb Jahren unter Federführung von Andreas Janecke, einem Spezialisten für die Genetik von Seh- und Hörstörungen vom Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck, durchgeführt. Die Untersuchungen wurden vom Medizinischen Forschungsfonds Tirol und den Fonds zur Förderung der Forschung in Österreich (FWF) gefördert.
Auch mit dem Tiroler Blinden- und Sehbehinderten-Verband, der University of Michigan Medical School, dem Gene Mapping Center des Max-Delbrück Center for Molecular Medicine in Berlin-Buch, dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, den Kliniken für Augenheilkunde der Medizinischen Universität Innsbruck und der Universität Tübingen sowie dem Institut für Medizinische Genetik der Charite-Hochschulmedizin Berlin wurde zusammengearbeitet. |
|
|
 Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck |
|
|
|
01.01.2010 |
