Bluttest soll Down-Syndrom gefahrlos aufspüren

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	Bluttest soll Down-Syndrom gefahrlos aufspüren
		Ein Bluttest könnte das Down-Syndrom künftig schon in der frühen Schwangerschaft ohne Gefährdung des Fötus erkennen. Eine Blutprobe der Mutter reicht aus, um die Chromosomenstörung zu diagnostizieren.

Mit dem Verfahren der US-Forscher lassen sich auch andere Fehlbildungen, die auf eine Erhöhung oder Verminderung der normalen Chromosomenzahl zurückgehen, aufspüren.

	Die Studie "Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood" von Stephen Quake (Universität Stanford) und Kollegen erscheint zwischen 6. und 10. Oktober 2008 in den "Proceedings" der US-Akademie der Wissenschaften (doi:10.1073/pnas.0808319105).
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Sichere Diagnose bisher risikoreich

Zum Down-Syndrom kommt es, wenn das Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Körperzellen drei- statt zweimal vorhanden ist (Trisomie 21). Vor der Geburt lässt sich die Chromosomenstörung bisher nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta sicher feststellen.

Beide Verfahren bergen jedoch das Risiko einer Fehlgeburt. Experten suchen deshalb bereits seit längerem nach einer schonenderen, nicht-invasiven Diagnosemöglichkeit - bisher allerdings ohne Erfolg.

Erbgutschnipsel der Kindes im Blut der Mutter

Die Forscher um Stephen Quake machten sich nun die Tatsache zunutze, dass sich während einer Schwangerschaft im Blut der Mutter auch Erbgutschnipsel des Kindes finden.

Insgesamt stammen etwa zehn Prozent der insgesamt im Blut vorhandenen freien, also nicht in Zellen gebundenen DNA vom Kind. Die Forscher bestimmten in einer Blutprobe der Mutter die DNA-Abschnitte und ordneten sie den einzelnen Chromosomen zu.

Viele Stücke eines Chromosoms

Sind von einem Chromosom überdurchschnittlich viele Stücke im Blut vorhanden, deutet dies darauf hin, dass das entsprechende Chromosom zu häufig vorhanden ist, also etwa eine Trisomie vorliegt.

Da eine derartige Chromosomenstörung bei der Mutter ausgeschlossen ist, wenn sie nicht vorher schon festgestellt wurde, muss die Trisomie beim Kind vorliegen.

Alle Chromosomenstörungen aufgespürt

In Blutproben von insgesamt 18 schwangeren Frauen spürten die Forscher mit ihrer Methode alle zwölf Chromosomenstörungen auf, die zuvor durch konventionelle Verfahren festgestellt worden waren.

Dies waren neun Trisomien 21 (also das Down-Syndrom), zwei Trisomien des Chromosoms 18 (Edward-Syndrom) und eine Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Die Diagnose gelang schon in der 14. Schwangerschaftswoche.

Kritik an Tests

Lebenshilfe- und Behindertenorganisationen stehen derartigen Tests grundsätzlich kritisch gegenüber, weil die Diagnose Down Syndrom einer schweren Krankheit gleichgestellt werde und oft zu einer frühzeitigen Beendigung der Schwangerschaft führe.

Dass auch Menschen mit Down Syndrom ein erfülltes Leben führen können, werde dabei meist vergessen.

[science.ORF.at/APA/dpa, 7.10.08]


	Forschungsgruppe von Stephen Quake