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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Chromosom 7: Grazer an Entzifferung beteiligt |
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| | | Parallel zur vollständigen Sequenzierung der Bausteine des menschlichen Erbguts im Human-Genom-Projekt hat ein internationales Forscherteam 1.917 Gene auf dem Chromosom 7 identifiziert. Die Studie fand unter Beteiligung österreichischer Forscher statt. |
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Unter den identifizierten Genen finden sich 367 Erbfaktoren, deren Mutationen Krankheiten auslösen können, so der Grazer Humangenetiker Erwin Petek im Gespräch mit der APA. Die Ergebnisse wurden auf der Website des Wissenschaftsmagazins "Science" veröffentlicht.
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44 Arbeitsgruppen aus zehn Ländern beteiligt |
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Ausgehend von den rund 158 Millionen DNA-Bausteinen, so genannte Nukleotide, die für das Chromosom 7 bereits vor zwei Jahren weitgehend im Human-Genom-Projekt entziffert wurden, hat das Team aus 44 Arbeitsgruppen aus zehn Ländern - darunter auch das Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik in Graz - versucht, die Struktur der DNA tiefer gehend zu beschreiben.
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"Im Buch des Lebens lesen wir erste einige Wörter"
"Die 158 Millionen Nukleotide entsprechen nicht mehr als einzelnen Buchstaben in einem Text. Jetzt versucht man, aus diesen Buchstaben Wörter und aus den Wörtern den Text und die Intention, die dahinter steckt, zu verstehen. Im Buch des Lebens lesen wir erste einige Wörter", so der Grazer Forscher. Petek hat im Rahmen eines einjährigen Forschungsaufenthaltes am "Hospital for Sick Children" im Rahmen des Projektes gearbeitet und war auch nach seiner Rückkehr weiter in das Forschungsprojekte eingebunden. |
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Erstmals klinische Daten miteinbezogen |
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Das Team um den Kanadier Stephen Scheer vom "Hospital for sick Children" der Universität von Toronto hat für seine Untersuchung erstmals weltweit systematisch klinische Daten zu vererbbaren Krankheiten, ihren Symptomen und zu den möglichen Orten der zu Grund liegenden Gendefekte einer genauen Analyse unterzogen, so Petek.
Er selbst hat klinische Daten aus der Grazer Datenbank eingebracht. Dadurch konnte u.a. das Gen IMMP2L charakterisiert werden, dessen Mutation Einfluss auf die Entstehung des Tourette-Syndrom haben kann. Petek selbst ist in der Erforschung der Ursachen des Autismus und des Tourette-Syndroms aktiv.
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Ergebnisse: Medizinisch relevante Gene gefunden |
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In der jüngsten Online-Ausgabe des amerikanischen Wissenschaftsmagazins Science publiziert das Team seine Forschungsergebnisse:
1.917 Genstrukturen hat das Forscherteam ausfindig machen können, 367 von ihnen werden mit Krankheiten wie Leukämie, Autismus und Mukoviszidose (zystische Fibrose) in Zusammenhang gebracht.
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Fragile Zonen am Chromosom 7 identifiziert |
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Mittlerweile kann man nicht nur sagen, welche Gene beim Entstehen dieser Krankheiten eine Rolle spielen, sondern auch, welche konkreten Zonen dafür verantwortlich sind:
"Es wurden mehrere hundert so genannte fragile Bereiche am Chromosom identifiziert, an denen es leicht zu Brüchen oder genetischen Veränderungen kommen kann", erläutert der Grazer Humangenetiker. Weiter hat man Regionen ausfindig gemacht, an denen sich Krankheitserreger wie Viren bevorzugt anlagern.
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01.01.2010 |
