 |
|
|
|
|
|
 |
 |
Neues aus der Welt der Wissenschaft |
|
|
|
|
|
|
Hoffnung bei Tuberöser Sklerose: Ursache geklärt |
|
| | | Weltweit hat eines von 6.000 Neugeborenen eine Tuberöse Sklerose, bei der ständig neue Tumoren auftreten. Wiener Forscher haben jetzt die eigentliche Ursache für die Krankheit entdeckt. |
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
Wie die Wissenschaftler um den Genetiker Markus Hengstschläger von der Universitätsklinik für Frauenheilkunde am AKH berichten, führen Gen-Mutationen zu einer Zerstörung der wichtigsten Bremse, welche Zellen an der Teilung hindert.
|
|
Die Studie "Tuberin binds p27 and negatively regulates its interaction with the SCF component Skp2" von Margit Rosner and Markus Hengstschläger erschien auf der Website des Fachjournals "Journal of Biological Chemistry" (10.1074/jbc.M405528200). |
|
|
 Zum Original-Abstract |
|
|
|
|
|
|
Unheilbare Krankheit |
|
| |
"Wir arbeiten daran schon seit einigen Jahren. Das ist eine fürchterliche Erkrankung. Die Kinder bekommen Tumoren im Gehirn, in den Augen, in der Leber und an anderen Körperstellen. Das einzige was man tun kann, sind ständige Operationen - so weit sie möglich sind", sagte Hengstschläer am Donnerstag gegenüber der APA.
|
|
|
|
|
|
Mutationen lösen Krankheitsbild aus |
|
| |
Die angeborene genetische Erkrankung entsteht durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2. Tuberöse Sklerose-Patienten bekommen durch unkontrollierte Zellteilung immer wieder unzählige Tumore in fast allen Organen.
Besonders häufig betroffen sind Auge, Haut, Herz, Nieren und das Gehirn. Letztere verursachen bei 90 Prozent der Patienten Epilepsie und bei mehr als 50 Prozent der Betroffenen psychische Auffälligkeiten - hauptsächlich Autismus.
Damit stellen Mutationen in den beiden Tuberöse-Sklerose-Genen die häufigsten heute bekannten genetischen Ursachen für Epilepsie und Autismus dar. Beim Vollbild der Krankheit tritt der Tod oft bereits im Kindesalter ein.
|
|
|
|
|
|
Molekularer Mechanismus geklärt |
|
| |
Während man die mutierten Gene bereits kannte, war ihr Effekt aber bisher nicht klar. Die Wiener Arbeitsgruppe fand nun den für die Krankheit verantwortlichen molekularen Mechanismus.
Hengstschläger: "Mutationen in den Tuberöse-Sklerose-Genen aktivieren die Zerstörung der wichtigsten molekularen 'Bremse' der Zellteilung, ein Protein mit dem Namen p27. Dadurch beginnt bei den Patienten an den verschiedensten Stellen des Körpers unkontrollierte Zellteilung und die Tumore entstehen."
|
|
|
|
|
|
Hoffnung für neue Therapiekonzepte |
|
| |
Diese Erkenntnisse bildeten die Basis für jetzt folgende neue Therapiekonzepte. Nun könne man nach Substanzen suchen, welche diese Vorgänge blockieren, so Hengstschläger.
Dass bei der Krankheit die Blockierung der Zellteilung aufgehoben wird, könnte auch Auswirkungen auf die zukünftige Erforschung von Krebs haben.
|
|
|
01.01.2010 |
