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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Schmetterlingskinder: Hoffen auf "Gen-Schere" |
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| | | Ihre Haut ist verletzbar wie der Flügel eines Schmetterlings: "Schmetterlingskinder" und Erwachsene gelten derzeit als unheilbar. In Salzburg gibt es aber erste Forschungserfolge mit einer "Gen-Schere". |
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Alltägliche Bewegungen fügen Wunden zu |
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500 Menschen in Österreich sind an der vererbbaren Epidermolysis bullosa erkrankt. Ihre Haut und Schleimhäute sind extrem sensibel, beschreibt Rainer Riedl, Obmann des Selbsthilfevereins "debra": Schon bei geringer Belastung, Anstreifen oder Hinfallen bilden sich Blasen, die Haut reißt oder es entstehen Wunden.
"Es gibt Einschränkungen in der Bewegungsfreiheit und im Sport. Es gibt auch Schmetterlingskinder, die im Rollstuhl sitzen, weil die Füße es gar nicht aushalten, dass die Kinder selber gehen", so Riedl.
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Innerliche und äußerliche Verletzungen
Die Beschwerden treten am ganzen Körper auf: äußerlich (Haut oder Augen) und innerlich (Mund oder Speiseröhre). Abgesehen von den Wunden können zusätzlich Haar-, Nagel- und Zahnausfall auftreten oder Finger und Zehen verwachsen. Bei Erwachsenen können auch Hauttumoren dazukommen. |
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 Weitere Infos auf der Website des Selbsthilfe-Vereins "debra" |
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Mögliche Therapie: Gezieltes Reparieren von Genen |
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Eine Heilung ist derzeit nicht möglich, doch in Salzburg wird seit zehn Jahren geforscht, sagt Johann Bauer, Oberarzt an der Hautklinik Salzburg. Veränderte Gene sind die Ursache für das Leiden der Patienten.
"Wir forschen an der Technik der Gen-Schere. Die Technik erlaubt uns, dass wir kleine Teile der Erbsubstanz herausschneiden können. Dann können wir eine gesunde Erbsubstanz einbringen, um jene Effekte zu korrigieren, die durch das fehlende Eiweiß entstehen", erklärt Bauer im Gespräch mit Ö1.
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Gen-Schere: Beförderung intakter Gene zu Hautzellen
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"Genschiffe" sollen intakte Gene in die betroffenen Hautzellen bringen. Da Schmetterlingskinder an unterschiedlichen Varianten der Krankheit leiden können, müssen auch verschiedene Genschiffe entwickelt werden.
In den Salzburger Labors waren die Forscher bei einer Art erfolgreich. Parallel wird an anderen Arten der Krankheit geforscht.
Bild oben: Fehlende Eiweißstoffe in der Haut werden dadurch ersetzt, dass das veränderte Stück Erbsubstanz herausgeschnitten und durch normale Erbsubstanz ersetzt wird.
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In Europa einzigartig |
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Derzeit können nur Symptome der Hauterkrankung gelindert werden - Schmerzen, Juckreiz, zusammengewachsene Finger.
Doch im Labor bzw. an Zellkulturen funktioniert die Technologie der Gen-Schere bereits. In Europa sind die Salzburger nach eigenen Angaben übrigens die einzigen, die nach dem Prinzip der Gen-Schere eine Heilung für Schmetterlingskinder erforschen.
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Kompetenzzentrum in Salzburg |
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Nun soll ein Kompetenzzentrum in Salzburg entstehen, so das Bestreben der Selbsthilfegruppe "debra". Im geplanten Haus sollen durch ein interdisziplinäres Team (Dermatologie, Chirurgie, Psychologie, Genforschung) drei Aufgaben erfüllt werden: Versorgung, Forschung, Weiterbildung. Spatenstich war im Oktober, sagt "debra"-Obmann Rainer Riedl.
Barbara Daser, Ö1 Wissenschaft, 16.3.05
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01.01.2010 |
