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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Molekulare Ursachen für Tuberöse Sklerose geklärt |
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| | | Ein Forscherteam am Wiener AKH hat die molekularen Mechanismen aufgeklärt, die zur so genannten Tuberösen Sklerose (TS) führen. Damit rücken auch Ansatzpunkte für mögliche Therapien näher. |
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Bei TS-Patienten entwickeln sich viele Tumore, so genannte Hamartome. Betroffen können Augen, Haut, Herz oder Nieren sein. Tumore im Gehirn lösen bei 90 Prozent der Betroffenen Epilepsie und bei 50 Prozent Autismus aus. Von TS ist durchschnittlich eines von 5.000 Kindern betroffen.
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Mutationen führen zu Deregulation |
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Bereits im Vorjahr veröffentlichten der Genetiker Markus Hengstschläger von der Universitätsfrauenklinik am Wiener AKH und seine Mitarbeiter Arbeiten, in denen sie Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 als Ursache für TS ausforschten. Nun klärten sie die molekularen Vorgänge, wie die Veränderungen zum Krankheitsbild führen.
Demnach führen die Mutationen zu einer Deregulation der Cyclin-abhängigen Kinasen. Cycline und Cyclin-abhängige Kinasen sind Substanzen, Enzyme, welche eine wichtige Rolle bei der Zellteilung spielen. Die gestörte Regulation führt dann zu unkontrollierter Zellteilung und somit zu den TS-typischen Tumoren.
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2001 Nobelpreis für Entdeckung der Cycline |
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Für die Entdeckung der Cycline und der Cyclin-abhängigen Kinasen wurde der Brite Tim Hunt gemeinsam mit Lelan Hartwell und Paul Nurse 2001 mit dem Nobelpreis für Medizin ausgezeichnet. Hunt wird am Donnerstagabend am zweiten Wiener Nobelpreisträgerseminar in Wien teilnehmen.
[science.ORF.atAPA, 27.6.07]
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01.01.2010 |
