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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Baby-Screening wird ausgeweitet |
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| | | In Österreich wird jedes Baby drei Tage nach der Geburt nach angeborenen Hormon- und Stoffwechselstörungen untersucht. Durch eine neue Methode sollen nun 20 statt 6 Krankheiten frühzeitig erkannt werden. |
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Rund 80.000 Babys kommen jedes Jahr in Österreich zur Welt. Am dritten Tag ihres Lebens wird den Neugeborenen durch einen Stich in die Ferse ein Tropfen Blut entnommen und in das Labor der Wiener Universitäts-Kinder-Klinik gesendet.
Angeborene Krankheiten, die das Kind in der späteren Entwicklung behindern könnten, werden hier rechtzeitig erkannt. Etwa die Zystische Fibrose, die Schäden an der Lunge und am Verdauungstrakt bewirkt.
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Zystische Fibrose
ist eine erbliche, nicht heilbare Erkrankung, die Kinder von Geburt an haben, die aber häufig erst später diagnostiziert wird. Die Krankheit führt zu schweren Störungen von Atmung und Verdauung. Die Absonderung bestimmter Körperflüssigkeiten wie Schweiß und Schleim ist gestört. Die Sekrete in vielen Organen sind zäher als bei nicht erkrankten Kindern. Die feinen Äste der Bronchien, die Gänge der Bauchspeicheldrüse und die Gallengänge verstopfen, die Organe können nicht mehr richtig arbeiten. Die Erkrankung führt zum Funktionsverlust der Atemwege und des Verdauungstrakts mit früher Todesfolge. Die langsame, aber stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen ist nicht aufzuhalten, kann aber durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen entscheidend verzögert werden. |
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 Mehr zu Zystischer Fibrose |
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Jedes 2000ste Kind |
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Jedes 2000ste Kind in Österreich hat die Veranlagung zu dieser Krankheit. Oder eine Schilddrüsen-Unterfunktion, die bei jedem 3000sten Kind vorhanden ist. Unbehandelt müssen die Kinder mit Kretinismus leben, einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung.
Mit Schilddrüsen-Hormonen kann der Kretinismus verhindert werden. Oder die sogenannte Phenylketonurie. Bei dieser Krankheit können bestimmte Aminosäuren nicht abgebaut werden und das führt zu einem Hirnschaden. Mit einer Diät kann diese Krankheit verhindert werden.
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Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbte, angeborene Stoffwechselstörung. Sie betrifft den Abbau von Aminosäuren, den Grundbausteinen der körperlichen Eiweiße. Die Erkrankung kommt weltweit vor und führt, wenn sie nicht behandelt wird, zu schwerer geistiger Behinderung. Eine normale geistige Entwicklung ist möglich, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird. Die Lebenserwartung ist dann nicht eingeschränkt. |
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Mehr zu Phenylketonurie |
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Organversagen verhindern |
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Künftig wird man neben den sechs bisherigen weitere fünfzehn Stoffwechselerkrankungen frühzeitig erkennen. Ein neues Gerät, das Tandem-Massenspektrometer macht es möglich, dass die angeborenen Krankheiten aus nur einem Blutstropfen erkannt werden.
Schwerpunkt der nächsten Untersuchungen wird die Fettsäure-Oxidationsstörung sein. Eine Krankheit, bei der die Fettsäuren nicht richtig abgebaut und verwertet werden. Fettsäuren sind ein wichtiger Energielieferant. Sie werden bei der Entwicklung der Muskeln und Organe benötigt.
Diese Krankheit merkt man beim Baby nicht. Aber in Stress-Situation wie Impfung, Operation oder psychischem Stress kann es zu Organversagen kommen.
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Risiken vorhersagen |
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"Aber auch die Risiken späterer Erkrankungen wie Diabetes und Übergewicht können erkannt werden. Man wird etwa feststellen können, ob jemand, wenn er raucht, leicht zu Lungenerkrankungen neigt.
Oder wenn er Alkohol trinkt, besonders leicht zu einer Hirnschädigung neigt", sagt die Leiterin der österreichischen Neugeborenen-Screeningprogrammes Sylvia Stöckler-Ipsiroglu.
Alle diese genetischen Eigenschaften, die jeder Mensch in sich trägt, könnte man in Zukunft theoretisch erkennen. Hier muss man sich natürlich fragen, ob das sinnvoll ist und für welche genetischen Vorbelastungen das sinnvoll sein wird. Aber technisch wird es möglich sein.
Edith Bachkönig, Ö1-Wissenschaft
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01.01.2010 |
