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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Gendefekt für Herzmuskelschwäche verantwortlich |
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| | | Berliner Forscher haben einen Gendefekt gefunden, der zu erblicher Herzmuskelschwäche führt. Demnach löst ein falscher Bauplan für eine Art Sprungfeder im Muskelgewebe eine bestimmte chronische Form des Leidens aus. |
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Dies erklärte das Berliner Max- Delbrück-Centrum für molekulare Medizin (MDC) am Montag. Ihre Entdeckung wurde am Montag vorab vom US-Fachjournal "Nature Genetics" (Referenz-Nummer DOI: 10.1038/ng815) veröffentlicht.
An der so genannten dilatativen Kardiomyopathie leiden Zehntausende Menschen in Europa. Nur bei einem kleinen Teil davon ist nach Angaben der Forscher allerdings ein Gendefekt der Auslöser.
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Funktion einer Sprungfeder |
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Das internationale Team um Brenda Gerull und Ludwig Thierfelder vom MDC und dem Berliner Klinikum Charité hatte bei zwei großen Familien mit der erblichen Herzmuskelschwäche das Gen für Titin untersucht.
Das fadenförmige Titin ist das größte bekannte Eiweißmolekül im menschlichen Körper und findet sich in der quergestreiften Muskulatur. Es hat unter anderem die Funktion einer Sprungfeder, die eine Überdehnung der Muskeln verhindert.
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Noch nicht ausreichend geklärt |
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In beiden Familien fanden die Wissenschaftler Defekte auf dem TTN getauften Gen, die allerdings zu ganz unterschiedlichen Fehlern in den Titin-Molekülen führten.
Unklar ist noch, wie die Fehler in ganz unterschiedlichen Regionen des Riesenmoleküls Titin zum selben Herzleiden führen können und warum keiner der Patienten eine Schwäche der Skelettmuskulatur hat, obwohl das Titin auch darin vorkommt.
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01.01.2010 |
