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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Menschliches Genom: Erkenntnisse aus der Entzifferung |
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Genom-Entschlüsselung publiziert
Am Montag veröffentlichten die beiden führenden Wissenschaftsmagazine "Nature" und "Science" die Detail-Informationen über die Sequenzierung der menschlichen Erbsubstanz (DNA). Lesen Sie mehr dazu bei ORF ON Science. |
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 Genom-Entschlüsselung: Viele Fragen bleiben offen |
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Die kleinen Unterschiede: Wichtig für die Medizin |
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Die jetzt vorgelegte Sequenz zeigt, dass die Besonderheit im Detail liegt. Die Gene der Menschen mögen zwar grundsätzlich bei allen gleich sein - Nuancen gibt es aber doch: Oft reicht der Unterschied in nur einem einzigen der mehreren tausend Bausteine eines Gens für individuell verschiedene Merkmale.
An die zwei Millionen solcher kleiner Unterschiede hat man schon entdeckt, es könnten noch deutlich mehr werden. Besonders für die Medizin sind diese Unterschiede wichtig - von ihnen kann es abhängen, ob eine Krankheit ausbricht oder nicht, ob ein Medikament wirkt oder nicht - und welche Nebenwirkungen es hat.
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Die besten Medikamente ohne Nebenwirkungen
Funktionsanalyse und die Erforschung dieser Unterschiede sollen die oft angekündigte Revolution der Medizin durch die Genomsequenzierungen vorantreiben. Damit nämlich soll es nach Vorstellungen der beteiligten Wissenschaftler nun möglich werden, Krankheiten tatsächlich individuell zu behandeln: Patienten könnten nach Analyse ihrer persönlichen Genausstattung dereinst genau die Medikamente bekommen, die bei ihnen am besten wirken und die wenigsten Nebenwirkungen erzeugen. |
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Bereits 1.000 krank machende Gene identifiziert |
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Die Wissenschaftler konnten bereits rund 1.000 krank machende Gene in ihren Funktionen identifizieren. Die meisten von ihnen dürften Enzymsysteme im Stoffwechsel stören.
"Wir haben die funktionellen Klassen von fast 1.000 krank machenden Genen bestimmt. Dabei haben wir erstaunliche Verbindungen zwischen den Produkten dieser Gene (Proteine, Anm.) und den Charakteristika dieser Krankheiten feststellen können. Dazu gehören der Zeitpunkt, wann solche Krankheiten ausbrechen, aber auch die Art der Vererbung", schreiben Wissenschaftler um David Valle von der Johns Hopkins School of Medicine an der Universität von Baltimore (US-Bundesstaat Maryland) in der britischen Wissenschaftszeitschrift "Nature", die die HUGO-Daten publiziert.
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Zielrichtung für zukünftige Forschungsarbeiten |
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Diese funktionale Einteilung auf der Basis der Genom-Informationen des Menschen könnten bereits die Zielrichtung für zukünftige Forschungsarbeiten vorgeben: Von den 923 untersuchten Krankheits-Genen betreffen 31,1 Prozent Enzyme, die wichtige Rollen im Stoffwechsel des menschlichen Organismus spielen. Dann kommen Gene, welche für Eiweißstoffe stabilisierende Funktionen ausüben oder die räumliche Struktur (Faltung) von Proteinen beeinflussen bzw. eine Auswirkung auf weitere Proteine haben (13,6 Prozent).
Die Wissenschaftler: "Die weiteren zwölf Kategorien von Krankheits-Genen umfassen weniger als zehn Prozent dieser genetischen Informationen."
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Genomics und Proteomics
Nun gilt es zum einen, die Funktion der einzelnen Gene und Proteine und ihre Wechselwirkung untereinander verstehen zu lernen. "Genomics" und "proteomics" sind die neuen Schlagwörter, hinter denen sich die Erforschung ebendieser Funktionen verbirgt. Eine Kombination modernster molekularbiologischer Technologien und leistungsstarker Computer soll Licht in die Vorgänge innerhalb menschlicher Zellen bringen. Ein Großteil der Sequenzierlabors weltweit sattelt schon seit einiger Zeit vom reinen Sequenzieren auf die Funktionsanalyse um.
Lesen Sie mehr dazu bei ORF ON Science. |
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Vom Genom zum Proteom |
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Erkenntnisse über die menschliche Entwicklungsgeschichte |
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Ebenfalls in "Nature" stellen Evolutionsforscher um Wen-Hsiung Li von der Universität von Chicago mit der Publikation der Sequenzdaten der Basenpaare auf der menschlichen DNA erste Erkenntnisse über die Entwicklungsgeschichte des Menschen auf der Basis der gesamten Erbinformation von Homo sapiens vor:
"Es gibt viele sich wiederholende Elemente in unserem Genom. Sie dürften sehr wichtig für die Evolution der Eiweißstoffe der Säugetiere gewesen sein." Viele Proteine würden einander in Teilen ähneln ("Domain-Sharing") - und genau dieser Konservativismus des menschlichen Genoms könnte weitere Hinweise auf die Entstehung des Menschengeschlechts geben.
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Schwimmen in einem Meer an Daten |
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"Bioinformatik - Schwimmen in einem Meer an Daten" - so titelt David S. Roos von der Abteilung für Biologie und vom "Genonomics Institute" der Universität des US-Bundesstaates Pennsylvania (Philadelphia) seinen Beitrag in "Science", wo die Celera-Daten veröffentlicht werden.
Das Problem ist die ungeheure Informationslawine, welche die Entschlüsselung des Erbguts von Lebewesen über die Wissenschaft hereinbrechen lässt: "GenBank (Gen-Datenbank, Anm.) weist derzeit mehr als zehn hoch zehn (zehn Milliarden, Anm.) Basenpaar-Sequenzdaten auf. Diese Zahl verdoppelt sich von Jahr zu Jahr. Und neue Technologien über die Gen-Aktivierungsmuster, die Struktur von Proteinen und die Wechselwirkungen zwischen Eiweißstoffen werden noch zusätzliche Informationen bringen."
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Freier Zugang zu den Daten |
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Der Wissenschaftler: "Wir schwimmen in einem See an Daten mit stark steigendem Wasserspiegel. Wie können wir verhindern, dass wir ertrinken?" Was der Wissenschaftler fordert: Der Zugang zu den Genom-Daten muss frei sein, sonst hat die Menschheit überhaupt keine Möglichkeit, die nützlichen Schätze zu heben, die durch diese wissenschaftlichen Arbeiten verfügbar werden.
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Schnelle Rechner helfen
Ohne die Hilfe von Supercomputern können Genetiker der Datenflut des menschlichen Erbgutes nicht mehr Herr werden. Sowohl bei der Entschlüsselung als auch beim Verständnis der Gene helfen schnelle Rechner. IBM baut zur Verarbeitung der Daten en weltweit schnellsten Rechner "Blue Gene"
Lesen Sie mehr dazu in der ORF ON FutureZone. |
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Supercomputer als wichtigstes Instrument |
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Geschichte der Veröffentlichung |
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Die heutige Veröffentlichung der DNA-Sequenz setzt einen etwas kuriosen Endpunkt hinter eines der größten und ehrgeizigsten Projekte der Wissenschaftsgeschichte.
Jahrelang konkurrierten das internationale, aus öffentlichen Geldern finanzierte Humangenomprojekt und der Amerikaner Craig Venter mit seiner Privatfirma Celera um die Sequenz des menschlichen Erbguts.
Während die einen ihre Teilsequenzen immer gleich für alle frei zugänglich ins Internet stellten, behielt Venter seine Ergebnisse für sich und sicherte sich Patente. Mehrere Versuche, eine Kooperation zwischen beiden zu Stande zubringen, sind gescheitert.
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Jetzt konnte man sich immerhin auf eine gemeinsame Veröffentlichung der jeweiligen Daten einigen: Das Humangenomprojekt publiziert im britischen Journal "Nature" und stellt weiterhin alle Daten auch ins Netz.
Craig Venter veröffentlicht seine Ergebnisse in der amerikanischen Zeitschrift "Science" und sichert sich weiterhin teilweise Benutzungsrechte - eine neue und erstmalige Beschränkung einer wissenschaftlichen Publikation, die "Science" schon im Vorfeld harte Kritik eingetragen hat.
Lesen Sie mehr dazu bei ORF ON Science.
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01.01.2010 |
