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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Ursachen des DiGeorge-Syndroms gefunden |
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| | | Amerikanische Forscher haben die Ursache für eine Reihe genetisch bedingter Krankheiten gefunden, die unter dem Namen "DiGeorge-Syndrom" summiert werden und Fehlbildungen des Herzens, des Gaumens, des Gesichts und des Immunsystems betreffen. |
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Das berichtet das britische Fachmagazin "Nature" (Bd. 410, Nr. 6824) in seiner Ausgabe vom 1. März.
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Genetische Häufung |
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Vom DiGeorge-Syndrom betroffen ist etwa eines von 4.000 Neugeborenen. "Das ist aus Sicht eines Genetikers sehr häufig", sagte Thomas Liehr vom Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Jena am Donnerstag.
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Fehlende Teile des Chromosoms 22
Medizinern war zuvor bekannt, dass bei den vom DiGeorge-Syndrom betroffenen Patienten große Teile des Chromosoms 22 verloren gegangen sind. Dies geschieht während der Bildung der Ei- und Samenzellen. Dabei können bis zu zehn Prozent der 33 Millionen Bausteine des Chromosoms verschwinden, berichten Wissenschaftler des Baylor College of Medicine in Texas (USA). Abhängig von der Länge der entfernten Erbsubstanz fehlen dann mehr oder weniger Gene. |
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 Informationen zum DiGeorge-Syndrom |
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Symptome: Herzfehler, unterbrochene Aortenbogen |
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Damit lasse sich das DiGeorge-Syndrom nicht eindeutig eingrenzen, sagte Martin Hulpke-Wette von der kardiologischen Kinderklinik der Georg-August-Universität Göttingen. Folge der Chromosomen-Fehlbildung seien unter anderem mehrere komplizierte Herzfehler wie die so genannte Fallot'sche Tetralogie oder ein unterbrochener Aortenbogen. Diese ließen sich mit einer Operation beseitigen.
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An Mäusen erprobt |
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Dem "Nature"-Bericht zufolge haben Loydie Jerome und Virginia Papaioannou von der amerikanischen Columbia-Universität gentechnisch veränderte Mäuse geschaffen, denen ein "Tbx1" genanntes Gen fehlt. Mäuse ohne "Tbx1" zeigten die gleichen Symptome wie Menschen, die am DiGeorge-Syndrom leiden.
Offenbar übernimmt "Tbx1" auch im Menschen eine entscheidende Rolle bei der Aktivierung weitere Erbanlagen und gehe beim DiGeorge-Syndrom verloren, heißt es in "Nature" weiter.
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01.01.2010 |
