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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Ursache für besondere Form von Gicht aufgeklärt |
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| | | Gicht ist seit der Antike bekannt: Im Rahmen einer internationalen Kooperation ist es nun zwei österreichischen Ärzten gelungen, die Ursache für eine seltene Form dieser Krankheit ("FJHN") zu klären. |
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"Diese Entdeckung ermöglicht die molekulargenetische Diagnostik der Erkrankung, es könnten sich auch neue Therapieansätze ergeben", berichtete der Grazer Internist Peter Kotanko im Gespräch mit der APA.
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Risikofaktoren: Übergewicht, Bluthochdruck, Alkohol
Bei der Gicht handelt es sich um eine meist durch Wohlstandsfolgen bedingte Erkrankung, die durch die Ablagerung von Harnsäure in Gelenken und Gewebe verursacht wird. Typischerweise erkranken an Gicht Männer im mittleren Lebensalter, wobei Übergewicht, Hochdruck und erhöhter Alkoholkonsum Risikofaktoren darstellen. In Österreich leiden etwa 15.000 Patienten an dieser Erkrankung, andere Quellen sprechen von 0,5 bis drei Prozent der Bevölkerung, die davon betroffen sind. |
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 Mehr über Gicht (Ö1-Radiodoktor) |
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Besondere Form: Juvenile hyperurikämische Nephropathie |
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Seit langem ist die Existenz von familiär gehäuft auftretenden, genetisch bedingten Gichtformen bekannt, darunter die so genannte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie (FJHN).
Dieses Form zeichnet sich dadurch aus, dass Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind und zu den spezifischen Beschwerden zusätzlich häufig Nierenfunktionsstörungen bis hin zum Nierenversagen auftreten.
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Seit 50 Jahren bekannt ... |
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Die FJHN wurde vor über 50 Jahren entdeckt, die Ursache blieb jedoch bis jetzt im Dunkeln. Mit der breiteren Anwendung von molekularbiologischen Methoden nahmen in den neunziger Jahren zahlreiche Arbeitsgruppen die Erforschung der Ursache in Angriff.
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... gelang nun ein entscheidender Schrit |
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Einem dieser Teams, bestehend aus Spezialisten der Universität Oxford, England, des Allgemeinen Krankenhauses Madrid sowie den österreichischen Ärzten Peter Kotanko vom Krankenhaus der Barmherzigen Brüder in Graz und Karl Lhotta von der Universitätsklinik für Innere Medizin in Innsbruck, gelang nun ein entscheidender Schritt in diese Richtung.
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Auslöser: Verändertes Protein der Niere |
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Über die Betreuung von Familien, die an dieser seltenen Gichtform betroffen sind, gelang es ihnen, ein in der Niere gebildetes Protein namens Uromodulin als Auslöser auszumitteln.
Das Protein mit bisher unbekannter Funktion ist bei den FJHN-Patienten auf Grund von Mutationen strukturell verändert und in seiner Funktion gestört.
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Einfachere Diagnostik, in Zukunft Heilung |
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"Bisher konnten wir zwar die Gicht behandeln, die Verschlechterung der Nierenfunktion konnte aber nur zum Teil aufgehalten werden", berichtet Kotanko.
Abgesehen von der einfacheren Diagnostik über genetische Tests bestehe nun auch die reale Hoffnung, dass mittels medikamentöser Intervention auf das Eiweißmolekül eingewirkt werden kann. Kotanko: "Noch ist das Zukunftsmusik, aber es besteht eine reale Hoffnung".
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01.01.2010 |
