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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Gen der "kindlichen Vergreisung" entdeckt |
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| | | Forscherteams haben das für die "kindliche Vergreisung" verantwortliche Gen entdeckt. Das äußerst seltene Syndrom hat zahlreiche gesundheitliche Störungen und in der Regel noch im Kindesalter den Tod zur Folge. |
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In den jüngsten Ausgaben der Wissenschaftszeitungen "Science" und "Nature" werden Einzelheiten der Bahn brechenden Erkenntnisse von Wissenschaftlern aus den USA und Frankreich zur "kindlichen Vergreisung" oder Progerie vorgestellt, die auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt ist.
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Mutation des Gens LMNA |
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Die Progerie, die den Forschern seit ihrer Entdeckung vor einem Jahrhundert Rätsel aufgibt, wird den neuen Erkenntnissen zufolge durch eine Mutation des Gens LMNA auf dem ersten Chromosom verursacht.
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Entscheidendes Protein: Lamina A |
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An diesem Genort befindet sich der Schlüssel für die Produktion des Proteins Lamina A, das für den Aufbau der menschlichen Zellstrukturen mitverantwortlich ist. Bei Lamina-Mangel können die Zellstrukturen zusammenbrechen.
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Progerie
Die Definition laut dem Roche Lexikon Medizin: "Progeria infantum, Hutchinson-Gilford Syndrom, greisenhafter Zwergwuchs: hochgradige Vergreisung ab dem dritten Lebensjahr, mit Minderwuchs und multiplen Fehlbildungen: runzelig-pergamentartige Haut, evtl. Sklerodermie, ergrauendes Kopfhaar mit Glatzenbildung, Nageldystrophien, proportionierter Zwergwuchs (Wachstumsstillstand trotz offener Epiphysenfugen) mit Akromikrie, Permanenz des Milchgebisses; Muskel- u. Genitalhypoplasie, Osteoporose, Arthrosen, Kontrakturen, evtl. Hydrozephalus, verstärkte Kopfvenenzeichnung u.a. degenerative Stigmata; Intelligenz altersgemäß; Prognose wegen allgemeiner Arteriosklerose schlecht." |
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 Roche Lexikon Medizin |
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Patienten sterben im Schnitt mit zwölf Jahren |
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Von der kindlichen Vergreisung werden sowohl Mädchen als auch Jungen betroffen. Die Kinder leiden an Ausdünnung der Haare und Gefäßerkrankungen. Das Syndrom kommt nur bei einer von vier bis acht Millionen Geburten vor. Für die US-Studie am Humangenom-Institut in Bethesda wurden 20 Fälle berücksichtigt.
"Die kleinen Patienten, deren Gehirn nicht geschädigt wird, sterben im Schnitt mit zwölf Jahren - zumeist an einem Herzinfarkt", erklärte der französische Forscher Nicolas Levy vom Inserm-Forschungsinstitut in Marseille.
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Hoffnung auf neue Therapien |
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Die Entdeckung des verantwortlichen Gens sei ein erheblicher Fortschritt, betonte der US-Forscher Francis Collins. Sie gebe nicht nur den betroffenen Familien neue Hoffnung auf die Entwicklung einer Therapie-Möglichkeit, sondern könne auch die Forschungen zum Prozess des Alterns voranbringen.
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01.01.2010 |
