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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Blutarmut durch "widersinnigen" Gen-Abschnitt |
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| | | Die lebensgefährliche Anämie-Krankheit Thalassämie wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Dieser beruht offenbar auf einer bisher unbekannten Funktionsweise, so das Ergebnis einer neuen Studie. |
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Am Weatherall-Institut für Molekularmedizin in Oxford wurde bei einem Thalassämie-Patienten festgestellt, dass die Erbinformationen nicht eigentlich falsch, sondern "widersinnig" waren.
Das Team um D.R. Higgs präsentiert seine Erkenntnisse in der jüngsten Ausgabe der Zeitschrift "Nature Genetics". Demnach wurde das normale Alpha-Globin-Gen bei dem Patienten an seiner Funktion gehindert, weil es von einem widersprüchlichen Gen ausgeschaltet wurde.
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Thalassämie: Schwere Blutarmut
Thalassämie ist eine schwere Blutarmut, die ohne Behandlung tödlich endet. Die Patienten haben zu wenig rote Blutkörperchen und werden daher unzureichend mit Sauerstoff versorgt. Folgeerscheinungen sind Müdigkeit, verformte Knochen und Organschäden. Die Erkenntnisse über die Thalassämie, die wegen ihres Verbreitungsgebietes auch als Mittelmeer-Anämie bekannt ist, könnten für das Verständnis anderer Erbkrankheiten von erheblicher Bedeutung sein. |
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 Mehr zu Anämie in www.medicine-worldwide.de |
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Gegenläufige Sequenz ruft Krankheit hervor |
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Die Informationen auf dem DNA-Strang werden bei normalem Funktionieren vom Körper genutzt, um Proteine aufzubauen. Zu der DNA-Information in ihrer korrekten Reihenfolge kann eine gegenläufige Sequenz gebildet werden, was jedoch bei voll funktionsfähigen Organismen nicht geschieht.
Im Fall des Thalassämie-Patienten wurde jetzt nachgewiesen, dass diese gegenläufige Information am Gen-Ort LUC7L die Krankheit hervorrief.
Möglicherweise werden auch bei anderen Erbkrankheiten die an sich vorhandenen richtigen Erbinformationen durch gegenteilige Informationen an anderen Stellen durcheinander gebracht.
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01.01.2010 |
