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Neues aus der Welt der Wissenschaft |
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Neue Form von Blutfetterkrankung entdeckt |
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| | | Ein Forscherteam hat eine neue Form der erblich bedingten Blutfetterkrankung "familiäre Hypercholesterinämie" (FH) entdeckt. Ungewöhnlich ist, dass die Krankheit offenbar von zwei Genen auf zwei verschiedenen Chromosomen ausgelöst wird. |
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Bisher bekannte Formen waren monogenetisch |
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Die Krankheit, bei der das Cholesterin im Blut dauerhaft erhöht ist, haben Genforscher der Charité der Humboldt-Universität zu Berlin, des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sowie der Universitäten Damaskus (Syrien), Bonn und Heidelberg, jetzt in einer syrischen Familie festgestellt.
Sie scheint von zwei Genen auf zwei verschiedenen Chromosomen, Chromosom 1 sowie Chromosom 13, ausgelöst zu werden. Die bisher bekannten FH-Formen gelten als monogenetisch, das heißt ihnen liegt jeweils ein defektes Gen zu Grunde.
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Die Arbeit von Hussam Al-Kateb, Friedrich Luft u.a. ist in dem amerikanischen Fachblatt Circulation Research (Mai 17, 2002, 90) unter dem Titel " Mutation in the ARH Gene and a Chromosome 13q Locus Influence Cholesterol Levels in a New Form of Digenic-Recessive Familial Hypercholesterolemia" erschienen. |
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 Original-Abstract |
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Syrische Familie untersucht |
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Die Forscher hatten insgesamt 72 Mitglieder einer Drusenfamilie in Syrien untersucht. Drusen sind Angehörige einer isoliert lebenden ethnischen Gruppe in Syrien und im Libanon.
Bei drei Mitgliedern der Familie im Alter zwischen 26 und 30 Jahren stellten die Wissenschaftler die üblichen Anzeichen der familiären Hypercholesterinämie fest, wie überhöhte Cholesterinwerte und gutartige, zum Teil sehr große Fettgeschwulste (Xanthome) an den Gelenken.
Die Betroffenen hatten aber weder Arterienverkalkung (Arteriosklerose) noch Herzinfarkte aufzuweisen und sie sprachen auch nicht auf eine Behandlung mit Cholesterinsenkern an.
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Zwei Gene auf Chromosom 1 und 13 |
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Eine anschließende Genomanalyse ergab, dass zwei Gene auf Chromosom 1 und 13 für diese Krankheit verantwortlich sind. Die Forscher haben auch den genetischen Defekt (die Mutation) in dem Gen auf Chromosom 1 identifiziert.
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Familiäre Hypercholesterinämie
Fünf Prozent der Herzkrankheiten, die vor dem 55. Lebensjahr auftreten, sind nach Schätzungen von Spezialisten die Folge der familiären Hypercholesterinämie. Bei dieser Erkrankung kann die Leber das Cholesterin nicht abbauen, es steigt im Blut übermäßig an und lagert sich schließlich in den Arterien ab. Es kommt zur Arteriosklerose. Betroffene erleiden bereits in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall.
Weltweit sind etwa zehn Millionen Men-schen von dieser Krankheit betroffen. Ursache sind Genveränderungen im LDL-Rezeptor, einer Bindungsstelle für Cholesterin an der Oberfläche von Leberzellen. Der LDL-Rezeptor schleust das Cholesterin aus dem Blut in die Leberzellen, wo es abgebaut wird. Ist der Rezeptor durch eine Mutation verändert, kann er diese Aufgabe nicht mehr erfüllen. |
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Mehr über FH (Medicine Worldwide) |
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Vorangegangene Forschungen |
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Erst vor zwei Jahren hatten Forscher der Volhard-Klinik, des MDC und des Hadassah University Hospitals in Jerusalem (Israel) die Existenz eines Cholesterin senkenden Gens auf Chromosom 13 bei Mitgliedern einer arabischen Familie mit familiärer Hypercholesterinämie sowie bei gesunden, zweieiigen Zwillingen nachgewiesen.
Die Frage, ob es sich bei beiden Familien um das gleiche Gen auf Chromosom 13 handelt, muss noch geklärt werden.
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Neue Therapien erhofft |
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Ziel der Wissenschaftler ist es jetzt, das verantwortliche Gen auf Chromosom 13 zu identifizieren.
Von der Entschlüsselung der Gene erhoffen sie sich ein besseres Verständnis für die Mechanismen des Fettstoffwechsels und die Entstehung der Arteriosklerose sowie neue Möglichkeiten der Therapie, etwa durch die Entwicklung einer neuen Klasse von Cholesterin senkenden Medikamenten.
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01.01.2010 |
